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研究者首次发现孕妇染色体外环状DNA
日期:2020年01月31日 11:58     

  人血浆中细胞游离的DNA(cfDNA)的片段化模式是引起人们广泛研究的领域。在怀孕期间,观察到胎儿血浆DNA(主要是胎盘来源)是线性DNA片段,比母体来源(主要是造血来源)DNA短。有研究报道了人和鼠血浆中存在染色体外环状DNA(eccDNA)。但是,尚无有关孕妇血浆中eccDNA的公开数据。
  2020年1月3日,香港大学卢煜明团队在PNAS 在线发表题为“Identification and characterization of extrachromosomal circular DNA in maternal plasma”的研究论文,该研究通过限制性酶或Tn5转座酶处理后的测序,在孕妇血浆中首次鉴定了eccDNA分子。这些eccDNA分子显示出双峰大小分布,峰值分布在?202和?338 bp,在两个峰的整个大小范围内观察到明显的10 bp周期性,表明它们的核小体起源。此外,胎儿来源的eccDNA比产妇的eccDNA短。eccDNA分子总体种群的基因组注释显示,这些分子优先从5‘非翻译区(5’-UTR)、外显子区和CpG岛区生成。eccDNA的连接位点两侧的两组三核苷酸重复基序支持eccDNA产生的多种可能模型。
  这项工作强调了血浆DNA的拓扑分析,这是循环核酸研究和应用的新兴方向。
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